giovedì 28 marzo 2013

La strana malattia di Mandy, le sue gambe continuano a ingrossarsi

I medici hanno detto alla donna le cui gambe non smettono di crescere, che hanno sviluppato un trattamento che potrebbe aiutarla dopo averle fatto la mappatura del DNA. Mandy Sellars, 38 anni, ha le gambe che si ingrossano in maniera incontrollata da sempre. Ha anche subito l’amputazione della gamba sinistra per una setticemia.Alla signora Sellars è stato detto che la sua malattia non ha un nome dopo che i test genetici hanno rivelato che è stato il primo caso del genere al mondo. La sua condizione le rende incredibilmente difficile muoversi ed è costretta a stare a casa praticamente sempre. Si muove su una sedia a rotelle speciale. I medici avevano sperato di poterle mettere una protesi alla gamba, ma non è stato possibile perché il moncone ha continuato a crescere. Oggi paiono esserci nuove speranze per Mandy.Come risultato, lo staff del dottor Semple le ha dato un farmaco che ha lo scopo di sostituire il suo unico gene mutato con un gene terapeutico. «Ho iniziato a prenderlo a settembre e l’obiettivo era quello di fermare l’ulteriore crescita delle mie gambe. In realtà hanno iniziato a ridursi un po’ – racconta la donna. – Ho sempre saputo che la mia condizione sarebbe potuta peggiorare e le mie gambe continuare a crescere, ma ora, a seguito di questa scoperta, sono più ottimista. C’era chiaramente qualcosa di drammaticamente diverso in me quando sono nata, le mie gambe erano molto più grandi del mio corpo. I medici non sapevano cosa avessi e mi hanno subito portata via – mia madre non mi ha vista per due settimane. Non pensava che sopravvivessi». (Leggilo.net)